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 A combination of two novels homozygous FCSK variants cause disorder of glycosylation with defective fucosylation: New patient and literature review 两种新型纯合FCSK变体的组合导致糖基化障碍并伴有岩藻糖基化缺陷：新患者和文献回顾
相关领域
先证者
岩藻糖基化
桑格测序
遗传学
复合杂合度
糖基化
全球发育迟缓
智力残疾
医学
生物
突变
岩藻糖
基因
糖蛋白
表型
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| 其它 |
期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Jamal Manoochehri; Neda Kamal; Hossein Jafari Khamirani; Sina Zoghi; Maryam Fazelzadeh Haghighi; et al 出版日期：2022-06-16 |
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