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A combination of two novels homozygous FCSK variants cause disorder of glycosylation with defective fucosylation: New patient and literature review
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岩藻糖基化
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复合杂合度
糖基化
全球发育迟缓
智力残疾
医学
生物
突变
岩藻糖
基因
糖蛋白
表型
作者
Jamal Manoochehri,
Neda Kamal,
Hossein Jafari Khamirani,
Sina Zoghi,
Maryam Fazelzadeh Haghighi,
Hamed Goodarzi,
Kaoru Tabei
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2022-06-16
卷期号：65 (8): 104535-104535
被引量：7
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2022.104535
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