发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Pathogenic/likely pathogenic copy number variations and regions of homozygosity in fetal central nervous system malformations
胎儿中枢神经系统畸形的致病性/可能致病性拷贝数变异和纯合性区域
相关领域
前脑无裂 拷贝数变化 医学 外显子组测序 无脑 小头畸形 胎儿 表型 病理 遗传学 生物 怀孕 儿科 基因 基因组
网址
https://doi.org/10.1007/s00404-022-06866-w
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00404-022-06866-w doi
其它 期刊：Archives of Gynecology and Obstetrics
作者：Yunxiao Zhi; Ling Liu; Shihong Cui; Ying Li; Xiaolin Chen; et al
出版日期：2022-12-04
求助人
晨曦 在 2025-12-24 16:31:51 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genet...
  2. Disorders of the central nervous system.
  3. Lambotte syndrome: Microcephaly, holoprosencephaly, intrauterine growth retardation, facial anomalie...
  4. Whole exome sequencing identifies a novel homozygous frameshift mutation in the ASPM gene, which cau...
  5. Glucosylsphingosine concentration in the blood of Gaucher patients reflects the severity of GBA muta...
  6. How Can We Prevent Birth of Fetus With Holoprosencephaly? Anatomical and Embryological Aspects of Ho...
  7. A Case of Holoprosencephaly
  8. Prenatal Counseling for Fetal Diagnoses
  9. Pattern of malformations in central nervous system and its association with other congenital anomali...
  10. Faculty Opinions recommendation of Detection of clinically relevant copy-number variants by exome se...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    李健 李健 Lv11 上传了文件

    待审核 03041f8f-2d49-447c-a614-d31963b84635.pdf (804.23 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:31:54 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:31:52 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    16:31:51 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    晨曦 晨曦 Lv21 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
我是老大的应助被141592采纳，获得10
1秒前
科研通AI6的应助被冷酷严青采纳，获得10
1秒前
科研通AI6的应助被冷酷严青采纳，获得10
1秒前
xiaoxiao发布了新的文献求助10
2秒前
Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
完美世界的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
SciGPT的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
852的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
wanci的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
Lucas的应助被科研通管家采纳，获得30
3秒前
浮游的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
思源的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
科目三的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
传奇3的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
小二郎的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
ding的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得20
3秒前
3秒前
3秒前
westernline完成签到，获得积分10
3秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
5秒前
isotope发布了新的文献求助10
5秒前
科研通AI6的应助被L.采纳，获得10
6秒前
星辰大海的应助被干净的凡桃采纳，获得10
7秒前
echo发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
FashionBoy的应助被矮小的城采纳，获得10
9秒前
科研通AI6的应助被小橘子采纳，获得30
10秒前
piaopiao发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
11秒前
今银完成签到，获得积分20
11秒前
12秒前
shi完成签到，获得积分10
13秒前
科研小白完成签到，获得积分10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1561
Specialist Periodical Reports - Organometallic Chemistry Organometallic Chemistry: Volume 46 1000
Current Trends in Drug Discovery, Development and Delivery (CTD4-2022) 800
Foregrounding Marking Shift in Sundanese Written Narrative Segments 600
Holistic Discourse Analysis 600
Beyond the sentence: discourse and sentential form / edited by Jessica R. Wirth 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5520182
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4612035
关于积分的说明 14531580
捐赠科研通 4549532
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2493023
邀请新用户注册赠送积分活动 1474195
关于科研通互助平台的介绍 1445896
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通