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 A missense variant in SLC12A3 gene enhances aberrant splicing causing Gitelman syndrome 相关领域
吉特尔曼综合征
错义突变
遗传学
RNA剪接
基因
外显子
生物
突变
医学
化学
核糖核酸
低镁血症
有机化学
镁
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期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Chun Yiu Law; David Tak Wai Lui; Eunice Y. Lau; Chariene Shao Lin Woo; Johnny Yau Cheung Chang; et al 出版日期：2024-08-15 |
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