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  Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance 相关领域
颅缝病
外显子组测序
错义突变
生物
外显率
遗传学
单倍率不足
外显子组
同源盒
基因
突变
表型
转录因子
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Rebecca S Tooze; Kerry A. Miller; Sigrid M.A. Swagemakers; Eduardo Calpena; Simon J. McGowan; et al 出版日期：2023-05-05 |
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