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Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing
相关领域
关节病 外显子组测序 复合杂合度 张力减退 胡说 移码突变 先证者 遗传学 外显子 医学 肌张力过低 表型 生物 基因 突变
网址
http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2021.05.004
DOI
10.1016/j.nmd.2021.05.004 doi
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神勇初瑶 在 2026-01-28 10:13:27 发布自江苏，悬赏 10 积分
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