Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing

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标题	Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing 相关领域关节病外显子组测序复合杂合度张力减退胡说移码突变先证者遗传学外显子医学肌张力过低表型生物基因突变
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2021.05.004
DOI	10.1016/j.nmd.2021.05.004 doi
求助人	神勇初瑶在 2026-01-28 10:13:27 发布自江苏，悬赏 10 积分
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