Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing

关节病 外显子组测序 复合杂合度 张力减退 胡说 移码突变 先证者 遗传学 外显子 医学 肌张力过低 表型 生物 基因 突变
作者
Helen McDermott,Amy Henderson,Hannah K. Robinson,Richard Heaver,Chrisantha Halahakoon,Helen Cox,Swati Naik
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier]
卷期号:31 (8): 783-787 被引量:13
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2021.05.004
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