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Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing
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外显子
医学
肌张力过低
表型
生物
基因
突变
作者
Helen McDermott,
Amy Henderson,
Hannah K. Robinson,
Richard Heaver,
Chrisantha Halahakoon,
Helen Cox,
Swati Naik
出处
期刊:
Neuromuscular Disorders
[Elsevier]
日期:2021-05-24
卷期号:31 (8): 783-787
被引量:13
链接
nih.gov
handle.net
doi.org
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2021.05.004
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