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Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing
关节病
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复合杂合度
张力减退
胡说
移码突变
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遗传学
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医学
肌张力过低
表型
生物
基因
突变
作者
Helen McDermott,
Amy Henderson,
Hannah K. Robinson,
Richard Heaver,
Chrisantha Halahakoon,
Helen Cox,
Swati Naik
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier]
日期：2021-05-24
卷期号：31 (8): 783-787
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2021.05.004
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