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A synonymous codon variant altering splicing of RBCK1 expands the phenotype and genotype spectra of polyglucosan body myopathy 1 改变RBCK1剪接的同义密码子变体扩展了聚葡萄糖体肌病1的表型和基因型谱
相关领域
肌病
无义突变
表型
RNA剪接
遗传学
复合杂合度
生物
胡说
突变
无意义介导的衰变
基因型
基因型-表型区分
基因
错义突变
核糖核酸
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| 其它 |
期刊:Clinical Genetics 作者:Qi Wen; Wenjia Zhu; Xinmei Wen; Shu Zhang; Yanan Sun; et al 出版日期:2023-04-27 |
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