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标题
A synonymous codon variant altering splicing of RBCK1 expands the phenotype and genotype spectra of polyglucosan body myopathy 1
改变RBCK1剪接的同义密码子变体扩展了聚葡萄糖体肌病1的表型和基因型谱
相关领域
肌病 无义突变 表型 RNA剪接 遗传学 复合杂合度 生物 胡说 突变 无意义介导的衰变 基因型 基因型-表型区分 基因 错义突变 核糖核酸
网址
DOI
10.1111/cge.14350 doi
其它 期刊:Clinical Genetics
作者:Qi Wen; Wenjia Zhu; Xinmei Wen; Shu Zhang; Yanan Sun; et al
出版日期:2023-04-27
求助人
Zach 在 2025-09-19 08:45:12 发布自内蒙古,悬赏 10 积分
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