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De novo truncating variant in the FBRSL1 gene caused neurodevelopmental disorders, epilepsy, congenital heart disease, and facial dysmorphism 相关领域
面部畸形
遗传学
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关贸总协定6
突变
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期刊:Experimental Neurology 作者:Dan Xu; Xiao-Li Zhang; Peng-Yu Wang; Man-Man Chu; Jia-Yang Xie; et al 出版日期:2025-11-01 |
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