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Perinatal lethal Gaucher disease due to compound heterozygosity of the splicing mutations in GBA gene 相关领域
胎儿水肿
医学
肝脾肿大
复合杂合度
外显子组测序
桑格测序
胎儿
发育不良
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期刊:Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 作者:Tsai‐Jung Lu; Tzu‐Hung Hsiao; Jiaan‐Der Wang; Feng-Chu Lo; Pei‐Pei Jhan; et al 出版日期:2023-01-01 |
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