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 一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析 相关领域
先证者
桑格测序
小头畸形
小脑发育不全（非人类）
医学
小脑
外显子组测序
遗传学
儿科
发育不良
表型
突变
遗传咨询
生物
基因
解剖
内科学
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