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 [Diagnosis of two cases from one family with Joubert syndrome caused by novel mutations of TCTN1 gene by whole exome sequencing] [通过全外显子组测序诊断TCTN1基因新突变引起的Joubert综合征1个家系2例]
相关领域
桑格测序
遗传学
外显子组测序
生物
外显子
DNA测序
突变
伯特症候群
基因
表型
外显子组
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期刊：PubMed 作者：Huanhuan Wang; Wenting Jiang; Mengyao Dai; Bing Xiao; Yan Xu; et al 出版日期：2019-07-10 |
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