发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] SURF1 mutations in Chinese patients with Leigh syndrome: Novel mutations, mutation spectrum, and the functional consequences
中国Leigh综合征患者的SURF1突变：新突变、突变谱和功能后果
相关领域
移码突变 生物 错义突变 遗传学 粒线体疾病 突变 人口 利氏病 分子生物学 线粒体DNA 基因 医学 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.06.058
AI链接 sciencedirect.com nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2018.06.058 doi
其它 期刊：Gene
作者：Yuanyuan Li; Shumeng Wen; Dongxiao Li; Jie Xie; Xiujuan Wei; et al
出版日期：2018-06-20
求助人
小小小新 在 2025-05-10 12:47:37 发布自上海，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Mutations Are Not Uniformly Distributed throughout theOCRL1Gene in Lowe Syndrome Patients
  2. Measurement of ATP production in mitochondrial disorders
  3. Comprehensive Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorders: Qualitative and Quantitative Approach
  4. Large Mitochondrial DNA Deletion in an Infant with Addison Disease
  5. MMuFLR: missense mutation and frameshift location reporter
  6. Complete mtDNA sequencing reveals mutations m.9185T>C and m.13513G>A in three patients with Leigh sy...
  7. Pathogenicity of missense mutations in SURF1 deficiency inducing the Leigh syndrome. Importance in d...
  8. Genotype and Prediction of Aortic Dissection in Marfan Syndrome
  9. Genome editing to treat mitochondrial DNA disorders
  10. Corrigendum to “Spectrum of amyloglucosidase mutations in Asian Indian patients with Glycogen stora...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    pluto pluto Lv121047 上传了文件

    待审核 1-s2.0-S0378111918307145-mmc1.docx (17.88 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    12:47:37 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 2小时前

    小小小新 小小小新 Lv01 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
周洋洋完成签到 ，获得积分10
刚刚
刚刚
淡然冬灵的应助被Cherish采纳，获得80
1秒前
1秒前
yan完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
若雨凌风的应助被wh采纳，获得20
2秒前
2秒前
3秒前
科研通AI5的应助被戴志坚采纳，获得100
3秒前
小鲤鱼发布了新的文献求助10
4秒前
谈笑间的应助被Yzh采纳，获得10
4秒前
七七八八发布了新的文献求助10
4秒前
和谐的万宝路完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
6秒前
小白不白完成签到，获得积分10
6秒前
荣惜完成签到 ，获得积分10
6秒前
笑点低虔完成签到 ，获得积分20
6秒前
柏梦岚发布了新的文献求助10
6秒前
sunnyfriend完成签到，获得积分10
7秒前
拉长的战斗机完成签到，获得积分10
7秒前
largpark完成签到 ，获得积分10
8秒前
xujiejiuxi发布了新的文献求助10
9秒前
背后的钢铁侠完成签到，获得积分10
9秒前
hu完成签到，获得积分10
11秒前
脑洞疼的应助被学术laji采纳，获得10
11秒前
霍霍完成签到 ，获得积分10
11秒前
liunerd完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
12秒前
周洋洋关注了科研通微信公众号
13秒前
CipherSage的应助被柏梦岚采纳，获得10
13秒前
13秒前
13秒前
14秒前
科研白白完成签到，获得积分10
15秒前
15秒前
吃饱但很饿完成签到，获得积分10
15秒前
高分求助中
Basic Discrete Mathematics 1000
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 600
Introduction to Strong Mixing Conditions Volumes 1-3 500
Tip60 complex regulates eggshell formation and oviposition in the white-backed planthopper, providing effective targets for pest control 400
A Field Guide to the Amphibians and Reptiles of Madagascar - Frank Glaw and Miguel Vences - 3rd Edition 400
China Gadabouts: New Frontiers of Humanitarian Nursing, 1941–51 400
The Healthy Socialist Life in Maoist China, 1949–1980 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3799773
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3345093
关于积分的说明 10323514
捐赠科研通 3061617
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1680474
邀请新用户注册赠送积分活动 807090
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 763462
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通