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Corrigendum to “Spectrum of amyloglucosidase mutations in Asian Indian patients with Glycogen storage disease type III. Am J Med Genet Part A. 2020;182A:1190–1,200”

作者
Shama Perveen,Neerja Gupta,Manoj Kumar,Punit Kaur,Madhumita Roy Chowdhury,Madhulika Kabra
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:185 (3): 1008-1010
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.62014
摘要

This corrigendum corrects the following article. In the article “Spectrum of amyloglucosidase mutations in Asian Indian patients with Glycogen storage disease type III. Am J Med Genet Part A. 2020;182A:1190–1200”, the authors would like to state that there are two typos that should be corrected in their article and are requesting an addition of a corrigendum to the manuscript. The following errors should be corrected: 1. The variation identified in case no 56 should be c.4098T>G, instead of c.4099T>G in Table 1 on pages 1192–1193, and in the section 3.2.2 novel variants on page 1195. Group1 Variants (frameshift, nonsense, splice site) G1 IIIa c.3526A>T p.Lys1176* Nonsense G47 IIIa G3§ IIIa c.1632dupG p.Asn545Glufs*11 Frame shift G3C§ IIIa G4 IIIa c.1735 + 1G>T Splice variant G9 IIIa c.3755delA p.Asn1252Ilefs*38 Frame shift G26 IIIa G14 IIIa G36 IIIa c.2362_2392 dup31 p.Gly798Alafs*3 Frame shift G37 IIIa c.428G>A p.Trp143* Nonsense G56 IIIa G69 IIIa Group2 variants (missense and compound heterozygous) c.1880A>G p.Asp627Gly Missense c.4331A>G p.Asn1444Ser Missense c.3069G>A, p.Trp1023* Nonsense/ c.4353G>T p.Trp1451Cys Missense c.3083 + 1G>A splice variant c.2362_2392dup31 p.Gly798Alafs*3 Frameshift/ c.3444C>G p.Tyr1148* Nonsense c.4334A>G p.Tyr1445Cys Missense/ c.3444C>G, pTyr1148* Nonsense c.2362_2392dup31 p.Gly798Alafs*3 Frameshift/ c.4334A>G p.Tyr1445Cys Missense 2. Similarly, the second change in the siblings Case nos. G61 and G61C should be c.3444C>G instead of c.3444A>G in Table 1 on pages 1192–1193.

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