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  A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism—a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome 股骨发育不全、精神运动迟缓、心脏缺陷和面部畸形患者的纯从头16p13.3复制和扩增——部分16p13.3三体综合征病例报告和文献复习
相关领域
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先证者
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生物
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染色体易位
精神运动障碍
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期刊：Journal of Applied Genetics 作者：Magdalena Socha; Anna Szoszkiewicz; Dorota Simon; Aleksander Jamsheer 出版日期：2022-12-31 |
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