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标题
CEP78is mutated in a distinct type of Usher syndrome
BEP 78在一种不同类型的亚瑟综合征中发生突变
相关领域
Usher综合征 移码突变 遗传学 外显子组测序 生物 桑格测序 睫状体病 疾病基因鉴定 色素性视网膜炎 感音神经性聋 遗传异质性 外显子组 听力损失 基因 表型 突变 医学 听力学
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2016-104166 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Qing Fu; Mingchu Xu; Chen Xue; Xunlun Sheng; Zhisheng Yuan; et al
出版日期:2016-09-14
求助人
Hunter 在 2025-07-21 20:05:50 发布自中国,悬赏 10 积分
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