Clinic Examination and Gene Diagnosis for a Birt–Hogg–Dubé Syndrome Family With a Novel flcn Frameshift Mutation Causing Nonsense‐Mediated mRNA Degradation

已完结

文献求助详情

标题	Clinic Examination and Gene Diagnosis for a Birt–Hogg–Dubé Syndrome Family With a Novel flcn Frameshift Mutation Causing Nonsense‐Mediated mRNA Degradation 一个新的flcn移码突变导致无义介导的mRNA降解的Birt-Hogg-Dubé综合征家系的临床检查和基因诊断相关领域毛囊素移码突变生物 Birt-Hogg-Dubé综合征突变无义突变分子生物学癌症研究遗传学错义突变基因气胸解剖
网址	https://doi.org/10.1155/humu/7194418
DOI	10.1155/humu/7194418 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Yang Xu; Jie Gao; An Yang; Chenxi Zou; Guoqing Ding; et al 出版日期：2025-01-01
求助人	若晨在 2025-12-26 15:15:13 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 今后上传了应助文件

1秒前; Paris发布了新的文献求助10

6秒前; GlockieZhao完成签到，获得积分10

9秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

12秒前; 啊哒吸哇完成签到，获得积分10

12秒前; 上善若水完成签到，获得积分10

18秒前; sleeplala完成签到，获得积分10

30秒前; CipherSage上传了应助文件

30秒前; yiyilan发布了新的文献求助10

34秒前; 大模型的应助被yiyilan采纳，获得10

45秒前; 香蕉觅云的应助被去海边拾贝壳采纳，获得10

51秒前; BowieHuang上传了应助文件

1分钟前; CC完成签到，获得积分10

1分钟前; 去海边拾贝壳完成签到，获得积分10

1分钟前; 椰啵啵完成签到，获得积分10

1分钟前; 香蕉觅云上传了应助文件

1分钟前; chenxuuu完成签到，获得积分10

1分钟前; 怡然的姒完成签到，获得积分10

1分钟前; 去海边拾贝壳发布了新的文献求助10

1分钟前; LMX完成签到，获得积分10

1分钟前; 李健上传了应助文件

1分钟前; 调皮乌发布了新的文献求助10

1分钟前; 万能图书馆的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; mmyhn的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; BowieHuang上传了应助文件

1分钟前; 大模型上传了应助文件

1分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

1分钟前; 科研通AI6上传了应助文件

1分钟前; 迷路的成危发布了新的文献求助50

2分钟前; yiyilan发布了新的文献求助10

2分钟前; orixero的应助被yiyilan采纳，获得10

2分钟前; cjh完成签到，获得积分10

2分钟前; yiyilan完成签到，获得积分10

2分钟前; PDE完成签到，获得积分10

2分钟前; 禾页完成签到，获得积分10

2分钟前; 脑洞疼上传了应助文件

3分钟前; 我睡觉的时候不困完成签到，获得积分10

3分钟前; TonyLee完成签到，获得积分10

3分钟前; 飘逸碧琴完成签到，获得积分10

3分钟前; 悠哉发布了新的文献求助10

3分钟前