[Analysis of pathogenicity and genotype-phenotype correlation of the c.158G>A variant of phenylalanine hydroxylase gene]

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标题	[Analysis of pathogenicity and genotype-phenotype correlation of the c.158G>A variant of phenylalanine hydroxylase gene] [苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变体的致病性和基因型-表型相关性分析] 相关领域高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因型表型复合杂合度致病性基因遗传学基因型-表型区分突变基因突变苯丙氨酸胃肠病学生物医学分子生物学氨基酸微生物学
网址	https://doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20210623-00532
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20210623-00532 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Peiying Yang; Yun Sun; Xin Wang; Dingyuan Ma; Yanyun Wang; et al 出版日期：2024-03-10
求助人	湖心筱筱在 2025-08-04 14:19:43 发布自江苏，悬赏 20 积分
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