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 Paternal uniparental disomy of chromosome 2 resulting in a concurrent presentation of Crigler–Najjar syndrome type I and long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency 2号染色体的父系单亲二体性，导致Crigler-Najjar综合征I型和长链3-羟酰基-CoA脱氢酶缺乏症同时出现
相关领域
遗传学
生物
单亲二体
染色体
基因
核型
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Anna Knapp; Mateusz Jagła; Anna Madetko‐Talowska; Katarzyna Szewczyk; Teofila Książek; et al 出版日期：2022 |
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