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A de novo dominant-negative PSMB8 mutation causes severe CANDLE/PRAAS due to arrested proteasome biogenesis 相关领域
生物发生
蛋白酶体
医学
线粒体
突变
细胞减少
细胞生物学
生物
癌症研究
发病机制
生物信息学
细胞器生物发生
线粒体生物发生
线粒体DNA
遗传学
表型
泛素
激酶
炎症
免疫学
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期刊:Annals of the Rheumatic Diseases 作者:Sophie Wolfgramm; Sara Alehashemi; Martin Wendlandt; Franziska G. Thiel; Adriana A. de Jesus; et al 出版日期:2025-11-20 |
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