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  Detection of eight novel palmitoyl protein thioesterase (PPT) mutations underlying infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL;CLN1) 相关领域
移码突变
生物
外显子
遗传学
神经元蜡样脂褐素沉着症
突变
内含子
错义突变
剪接
分子生物学
表型
剪接位点突变
基因
选择性拼接
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Tarja Salonen; Irma J�rvel�; Leena Peltonen; Anu Jalanko 出版日期：2000-03-01 |
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