Possible genotype-phenotype correlations in Niemann-Pick type C patients and miglustat treatment

已关闭

文献求助详情

标题	Possible genotype-phenotype correlations in Niemann-Pick type C patients and miglustat treatment Niemann-Pick C型患者与miglustat治疗之间可能的基因型—表型相关性相关领域尼曼-皮克病复合杂合度尼曼-皮克病，C型溶酶体贮存病内科学医学突变 NPC1 基因突变表型基因型疾病胃肠病学基因儿科遗传学生物受体内体
网址	https://doi.org/10.18071/isz.74.0139 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.18071/isz.74.0139 doi
其它	期刊：Ideggyogyaszati Szemle-clinical Neuroscience 作者：Nafiye Emel Çakar; Hasan Önal 出版日期：2021-01-01
求助人	whitedawn 在 2025-03-02 18:07:43 发布自上海，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

1个月前，求助关闭

whitedawn Lv42 求助人关闭了本次求助。

说明已找到原文【积分已退回】
1个月前

whitedawn Lv42 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 旭旭完成签到，获得积分10

刚刚; Xiaoxiao上传了应助文件

刚刚; LLLiu发布了新的文献求助10

4秒前; aefs完成签到，获得积分20

5秒前; 领导范儿上传了应助文件

6秒前; 饱满一刀完成签到，获得积分10

9秒前; zxy发布了新的文献求助10

10秒前; xiaosu完成签到，获得积分10

14秒前; Clovis33完成签到，获得积分10

15秒前; 骤雨时晴完成签到，获得积分10

15秒前; 拼搏的小猫咪完成签到，获得积分10

15秒前; SYLH的应助被科研通管家采纳，获得30

19秒前; 搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10

19秒前; 哭泣灯泡的应助被科研通管家采纳，获得20

19秒前; 酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10

19秒前; 充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10

19秒前; 汉堡包上传了应助文件

19秒前; Ava的应助被科研通管家采纳，获得10

19秒前; 皮肤科的应助被科研通管家采纳，获得20

19秒前; 善学以致用的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; 李健的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; MMMANGO的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; 科研通管家关闭了卷卷的文献求助

20秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; 情怀的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; abcdefg发布了新的文献求助10

22秒前; CodeCraft的应助被Galaxee采纳，获得10

31秒前; 标致的幼菱完成签到，获得积分10

33秒前; 中央戏精学院发布了新的文献求助10

34秒前; 李俊枫上传了应助文件

35秒前; yutang完成签到，获得积分10

39秒前; CodeCraft上传了应助文件

41秒前; 呆萌的秋白完成签到，获得积分10

43秒前; oceanL完成签到，获得积分10

43秒前; 不倦的应助被HiNDT采纳，获得10

47秒前; Galaxee发布了新的文献求助10

48秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

48秒前; 长岁完成签到，获得积分10

48秒前; 科研通AI5的应助被葛鲁采纳，获得10

52秒前; 科研通AI5上传了应助文件

58秒前