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Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders 与神经发育障碍相关的巴西综合征性小头畸形患者的临床特征和潜在遗传学发现
相关领域
小头畸形
医学
外显子组测序
智力残疾
儿科
基因检测
血缘关系
队列
遗传学
拷贝数变化
生物
病理
表型
基因
基因组
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期刊:Molecular Neurobiology 作者:Giovanna Cantini Tolezano; Giovanna Civitate Bastos; Silvia Souza da Costa; Marília O. Scliar; Carolina Fischinger Moura de Souza; et al 出版日期:2024-01-05 |
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