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Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders

小头畸形 医学 外显子组测序 智力残疾 儿科 基因检测 血缘关系 队列 遗传学 拷贝数变化 生物 病理 表型 基因 基因组
作者
Giovanna Cantini Tolezano,Giovanna Civitate Bastos,Silvia Souza da Costa,Marília O. Scliar,Carolina Fischinger Moura de Souza,Hélio van der Linden,Walter Luiz Magalhães Fernandes,Paulo Alberto Otto,Angela Maria Vianna‐Morgante,Luciana A. Haddad,Rachel Sayuri Honjo,Guilherme Lopes Yamamoto,Chong Ae Kim,Carla Rosenberg,Alexander A.L. Jorge,Débora Romeo Bertola,Ana Cristina Victorino Krepischi
出处
期刊：Molecular Neurobiology [Springer Science+Business Media]
日期：2024-01-05 卷期号：61 (8): 5230-5247 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12035-023-03894-8
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