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PIGC-related encephalopathy: Lessons learned from 18 new probands 相关领域
先证者
张力减退
生物信息学
队列
遗传学
医学
智力残疾
生物信息学
神经发育障碍
失调家庭
复合杂合度
生物
人类遗传学
病态的
医学遗传学
基因型
认知
外显子组测序
等位基因
发育障碍
等位基因频率
表型
内科学
认知障碍
错义突变
双胞胎研究
基因
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期刊:European Journal of Human Genetics 作者:Allan Bayat; Maria Carla Borroto; Smrithi Salian; Maha S. Zaki; Hind Benkerroum; et al 出版日期:2025-09-17 |
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