先证者
张力减退
生物信息学
队列
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医学
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生物信息学
神经发育障碍
失调家庭
复合杂合度
生物
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病态的
医学遗传学
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认知
外显子组测序
等位基因
发育障碍
等位基因频率
表型
内科学
认知障碍
错义突变
双胞胎研究
基因
作者
Allan Bayat,Maria Carla Borroto,Smrithi Salian,Maha S. Zaki,Hind Benkerroum,Hasnaa M. Elbendary,Thi Tuyet Mai Nguyen,Abdelrahim A. Sadek,Diana Carli,Alfredo Brusco,Giovanni Battista Ferrero,Marco Tartaglia,Eleanor Hay,Ilona Krey,Rami Abou Jamra,Tobias Bartolomaeus,Alexej Knaus,Joseph G. Gleeson,Henry Houlden,Natalia Dominik
标识
DOI:10.1038/s41431-025-01923-9
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