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De Novo SMARCC2 Variant in a Chinese Woman with Coffin-Siris Syndrome 8: a Case Report with Mild Intellectual Disability and Endocrinopathy
相关领域
智力残疾 张力减退 医学 先证者 错义突变 外显子组测序 遗传学 全球发育迟缓 生物信息学 表型 突变 儿科 生物 精神科 基因
网址
DOI
10.1007/s12031-022-02010-0 doi
其它 期刊:Journal of Molecular Neuroscience
作者:Sheng Yi; Mengting Li; Qi Yang; Zailong Qin; Shang Yi; et al
出版日期:2022-05-10
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kkkkkkk 在 2025-11-27 12:04:55 发布自中国,悬赏 10 积分
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