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标题
Reclassification of candidate splicing variants refines clinically conflicting interpretations inSLC26A4-associated hearing loss
候选剪接变异体的重新分类完善了SLC26A4相关听力损失的临床冲突解释
相关领域
RNA剪接 剪接 生物信息学 遗传学 选择性拼接 基因 生物 医学遗传学 听力损失 等位基因 计算生物学 外显子 生物信息学 医学 核糖核酸 听力学
网址
DOI
10.1136/jmg-2024-110425 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Yue Liang; Shu‐Bin Fang; Xiaoqing Cen; Yueying Wang; Anhai Chen; et al
出版日期:2025-05-11
求助人
Swim 在 2025-07-27 10:47:06 发布自中国,悬赏 10 积分
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