发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Reclassification of candidate splicing variants refines clinically conflicting interpretations inSLC26A4-associated hearing loss
候选剪接变异体的重新分类完善了SLC26A4相关听力损失的临床冲突解释
相关领域
RNA剪接 剪接 生物信息学 遗传学 选择性拼接 基因 生物 医学遗传学 听力损失 等位基因 计算生物学 外显子 生物信息学 医学 核糖核酸 听力学
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110425
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110425 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Yue Liang; Shu‐Bin Fang; Xiaoqing Cen; Yueying Wang; Anhai Chen; et al
出版日期：2025-05-11
求助人
Swim 在 2025-07-27 10:47:06 发布自中国，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Alternative Splicing and Isoforms: From Mechanisms to Diseases
  2. EST comparison indicates 38% of human mRNAs contain possible alternative splice forms
  3. Stage-specific changes in SR splicing factors and alternative splicing in mammary tumorigenesis
  4. In Silico Prediction of Splice-Affecting Nucleotide Variants
  5. RBM25/LUC7L3 Function in Cardiac Sodium Channel Splicing Regulation of Human Heart Failure
  6. MutSpliceDB: A database of splice sites variants with RNA‐seq based evidence on effects on splicing
  7. Neuron-specific splicing
  8. Alternative Splice Variants Encoding Unstable Protein Domains Exist in the Human Brain
  9. TAPAS: tools to assist the targeted protein quantification of human alternative splice variants
  10. Positional Correlations in Splicing Patterns-Its Application to Prediction of Splice Sites
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:47:11 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:47:08 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    10:47:06 已向机器人发送请求

  • 2天前

    Swim Swim Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
11发布了新的文献求助20
刚刚
刚刚
852的应助被勤恳傲儿采纳，获得10
刚刚
科研通AI2S的应助被橘栀采纳，获得10
刚刚
1秒前
1秒前
hzl发布了新的文献求助10
3秒前
lan完成签到 ，获得积分10
3秒前
3秒前
3秒前
科目三的应助被蜜雪冰城采纳，获得10
4秒前
yiren发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
LLLLL完成签到，获得积分10
5秒前
无花果的应助被X1x1A0Q1采纳，获得10
5秒前
方圆完成签到 ，获得积分10
5秒前
拉长的蓝发布了新的文献求助10
6秒前
zzzzzer0发布了新的文献求助10
6秒前
Katherine完成签到，获得积分10
6秒前
7秒前
爱老婆发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
gtgyh发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
wxr发布了新的文献求助10
9秒前
ding的应助被DKL采纳，获得10
10秒前
张张发布了新的文献求助10
11秒前
方圆发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
12秒前
12秒前
彭于晏的应助被高高的玫瑰采纳，获得10
12秒前
13秒前
13秒前
13秒前
乐观的幼珊完成签到，获得积分10
14秒前
聪明水之发布了新的文献求助10
14秒前
Maisie完成签到，获得积分10
14秒前
蛇從革的应助被yxt采纳，获得30
14秒前
高分求助中
【重要！！请各位用户详细阅读此贴】科研通的精品贴汇总(请勿应助) 10000
Semantics for Latin: An Introduction 1055
Plutonium Handbook 1000
Three plays : drama 1000
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 600
Cochrane Handbook for Systematic Reviews ofInterventions(current version) 500
北师大毕业论文 基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 490
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4102129
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3639682
关于积分的说明 11534184
捐赠科研通 3348477
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1840087
邀请新用户注册赠送积分活动 907197
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 824328
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通