Novel NUS1 variant in a Chinese patient with progressive myoclonus epilepsy: a case report and systematic review

已完结

文献求助详情

标题	Novel NUS1 variant in a Chinese patient with progressive myoclonus epilepsy: a case report and systematic review 中国进行性肌阵挛性癫痫患者的新NUS1变异：病例报告和系统评价相关领域进行性肌阵挛性癫痫神经学错义突变肌张力障碍癫痫医学智力残疾神经组阅片室表型抗药性癫痫肌阵挛儿科遗传学精神科基因生物
网址	https://doi.org/10.1007/s10072-023-06851-4
DOI	10.1007/s10072-023-06851-4 doi
其它	期刊：Neurological Sciences 作者：Caihong Ji; Jiajia Zhao; Jianfang Zhang; Kang Wang 出版日期：2023-05-30
求助人	dkb 在 2025-05-22 15:51:09 发布自贵州，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 开心的野狼发布了新的文献求助10

1秒前; song完成签到，获得积分10

8秒前; jason93完成签到，获得积分10

9秒前; 天天快乐的应助被先锋老刘001采纳，获得10

11秒前; 婉莹完成签到，获得积分0

18秒前; ADcal完成签到，获得积分10

21秒前; bro.wang完成签到，获得积分10

21秒前; 十月完成签到，获得积分10

25秒前; JACK完成签到，获得积分10

26秒前; 研友_LMpo68完成签到，获得积分10

29秒前; 特特雷珀萨努完成签到，获得积分10

29秒前; Depeng完成签到，获得积分10

31秒前; xdmhv完成签到，获得积分10

31秒前; 酷波er的应助被先锋老刘001采纳，获得30

35秒前; 舒心谷雪完成签到，获得积分10

35秒前; Tonald Yang完成签到，获得积分20

37秒前; 是三石啊完成签到，获得积分10

39秒前; 00完成签到，获得积分10

42秒前; lh完成签到，获得积分10

49秒前; 小土豆完成签到，获得积分10

52秒前; 狗子爱吃桃桃完成签到，获得积分10

1分钟前; 桂花完成签到，获得积分10

1分钟前; wonwojo完成签到，获得积分10

1分钟前; 天天快乐上传了应助文件

1分钟前; 深情安青的应助被宇老师采纳，获得10

1分钟前; 草莓熊1215完成签到，获得积分10

1分钟前; 先锋老刘001发布了新的文献求助10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 积极的乐瑶完成签到，获得积分10

1分钟前; 隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; wangrblzu的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 完美世界的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 舒心的青槐完成签到，获得积分10

1分钟前; kmzzy完成签到，获得积分10

1分钟前; 深情安青上传了应助文件

1分钟前; 雪花完成签到，获得积分10

1分钟前; 宇老师发布了新的文献求助10

1分钟前; 酷波er上传了应助文件

1分钟前; 宇老师完成签到，获得积分10

1分钟前; 小居很哇塞完成签到，获得积分10

1分钟前