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[高分]
Autosomal Dominant ANO5-Related Disorder Associated With Myopathy and Gnathodiaphyseal Dysplasia 相关领域
先证者
外显子组测序
医学
错义突变
肌病
表型
遗传咨询
肌肉疾病
生物信息学
横纹肌溶解症
遗传学
病理
内科学
突变
生物
基因
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期刊:Neurology Genetics 作者:Aziz Shaibani; Shaida Khan; Marwan Shinawi 出版日期:2021-07-16 |
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(2025-6-4)