发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
A Korean patient with glutaric aciduria type 1 with a novel mutation in the glutaryl CoA dehydrogenase gene
相关领域
巨头畸形 戊二酸 内分泌学 内科学 复合杂合度 突变 医学 磁共振成像 巨头症 生物 病理 遗传学 基因 生物化学 放射科
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24795062
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：Ann Clin Lab Sci
作者：Kim HS, Yu HJ, Lee J, Park HD, Kim JH, Shin HJ, Jin DK, Lee M
出版日期：2014-01-01
求助人
黄大大 在 2026-11-06 09:30:48 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1
  2. Clinical and mutational spectra of 23 Chinese patients with glutaric aciduria type 1
  3. Glutaric Aciduria Type 1 in Korea: Report of Two Novel Mutations
  4. Mutation analysis in glutaric aciduria type I
  5. [Mutation analysis of GCDH gene in eight patients with glutaric aciduria type I].
  6. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutat...
  7. Adult-onset glutaric aciduria type I: rare presentation of a treatable disorder
  8. Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1:...
  9. Glutaric aciduria type 1: clinical, biochemical, neuroimaging and molecular findings in Iranian pati...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 9小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    09:30:52 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:30:48 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    09:30:48 已向机器人发送请求

  • 9小时前

    黄大大 黄大大 Lv32 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
渡人舟的应助被碧蓝的皮皮虾采纳，获得10
刚刚
ywx发布了新的文献求助10
2秒前
ABO发布了新的文献求助30
2秒前
王大可发布了新的文献求助30
3秒前
4秒前
5秒前
chenjzhuc发布了新的文献求助30
6秒前
温柔悠完成签到，获得积分10
6秒前
8秒前
8秒前
mo发布了新的文献求助10
8秒前
10秒前
ywx完成签到，获得积分10
11秒前
ABO完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
NexusExplorer的应助被asdruguo采纳，获得10
12秒前
ding的应助被moxiaoxi6952采纳，获得10
12秒前
13秒前
13秒前
13秒前
汉堡包的应助被weixin112233采纳，获得10
14秒前
14秒前
14秒前
14秒前
古xy完成签到，获得积分20
14秒前
15秒前
16秒前
17秒前
18秒前
丘比特的应助被1fd0726ca32a30f7采纳，获得10
18秒前
AixGnad发布了新的文献求助10
19秒前
19秒前
超帅的啤酒完成签到，获得积分20
19秒前
LiShenglin发布了新的文献求助30
19秒前
苏逸安发布了新的文献求助10
21秒前
XQYY发布了新的文献求助10
21秒前
长温发布了新的文献求助10
22秒前
Diana完成签到，获得积分10
22秒前
田宇发布了新的文献求助10
22秒前
Ava的应助被谨慎的秋烟采纳，获得10
23秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Energie-Contracting 1500
Spec 401: Standards for Jet Fuel Facility and Equipment Commissioning and Flushing at Airports, 2026.1 (Original Issue) 1000
Spec 103: Standard for Jet Fuel Quality Control at Airports, Revision 2026.1 1000
Klimaschutzrecht durch den Energiesektor im Mehrebenensystem – Ein Rechtsvergleich 1000
二维钙钛矿人工光电突触的可塑性及应用的研究 500
Topological Photonics: Fundamentals and Applications 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 计算机科学 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 物理 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 人工智能 细胞生物学 无机化学 物理化学 数学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 8095424
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9506852
关于积分的说明 21456687
捐赠科研通 7669290
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3406311
关于科研通互助平台的介绍 2534345
邀请新用户注册赠送积分活动 2445740
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 帮助中心 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通