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  Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen 相关领域
成骨不全
错义突变
遗传学
Ⅰ型胶原
单倍率不足
突变
前胶原肽酶
化学
生物
内分泌学
表型
内科学
基因
医学
解剖
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| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：U. Schwarze; Tim Cundy; Shawna M. Pyott; H. E. Christiansen; Madhuri Hegde; et al 出版日期：2012-09-04 |
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