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Whole exome sequencing identifies two novel variants in PHEX and DMP1 in Malaysian children with hypophosphatemic rickets
相关领域
苯丙氨酸 低磷血症性佝偻病 DMP1型 桑格测序 遗传学 佝偻病 外显子组测序 生物 基因 低磷血症 外显子组 成纤维细胞生长因子23 复合杂合度 遗传异质性 等位基因 突变 内分泌学 内科学 医学 表型 维生素D与神经学 病毒基质蛋白 甲状旁腺激素
网址
DOI
10.1186/s13052-022-01385-5 doi
其它 期刊:˜The œItalian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics
作者:Nahid Tavana; Tzer Hwu Ting; Kaitao Lai; Marina Kennerson; Karuppiah Thilakavathy
出版日期:2022-12-08
求助人
Happyable 在 2025-09-24 18:57:13 发布自湖北,悬赏 10 积分
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