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Whole exome sequencing identifies two novel variants in PHEX and DMP1 in Malaysian children with hypophosphatemic rickets 相关领域
苯丙氨酸
低磷血症性佝偻病
DMP1型
桑格测序
遗传学
佝偻病
外显子组测序
生物
基因
低磷血症
外显子组
成纤维细胞生长因子23
复合杂合度
遗传异质性
等位基因
突变
内分泌学
内科学
医学
表型
维生素D与神经学
钙
病毒基质蛋白
甲状旁腺激素
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| 其它 |
期刊:The Italian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics 作者:Nahid Tavana; Tzer Hwu Ting; Kaitao Lai; Marina Kennerson; Karuppiah Thilakavathy 出版日期:2022-12-08 |
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