Biallelic TSEN2 variants causing pontocerebellar hypoplasia type 2

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标题	Biallelic TSEN2 variants causing pontocerebellar hypoplasia type 2 双等位基因TSEN2变异体导致2型桥小脑发育不全相关领域遗传学生物发育不良医学解剖
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-025-01393-3
DOI	10.1038/s10038-025-01393-3 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Y. Hayashi; Keisuke Hamada; Kavitha Rethanavelu; Naomi Tsuchida; Yuri Uchiyama; et al 出版日期：2025-08-27
求助人	April 在 2025-12-29 19:37:59 发布自北京，悬赏 10 积分
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