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Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma
YKT6的纯合错义变异导致功能丧失,并与发育迟缓、伴有或不伴有严重婴儿肝病和肝细胞癌风险相关
相关领域
肝细胞癌
错义突变
医学
损失函数
疾病
肝病
肿瘤科
内科学
胃肠病学
儿科
生物
遗传学
突变
表型
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其它 |
期刊:Genetics in Medicine 作者:Mingfang Ma; Mythily Ganapathi; Yiming Zheng; Kai-Li Tan; Oguz Kanca; et al 出版日期:2024-03-01 |
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