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From Desbuquois Dysplasia to Multiple Epiphyseal Dysplasia: The Clinical Impact of a CANT1 Variant Across Five Unrelated Families
从Desbuquois发育不良到多发性骨骺发育不良：CANT1变异对五个不相关家族的临床影响
相关领域
发育不良 身材矮小 骨软骨发育不良 病因学 医学 软骨发育不全 遗传异质性 遗传学 内科学 皮肤病科 基因 表型 病理 儿科 生物
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63950
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63950 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Tuğba Daşar; Gizem Ürel Demir; Gözde İmren; Gülen Eda Ütine; Güney Yılmaz; et al
出版日期：2024-12-02
求助人
离开土豆 在 2025-12-02 22:16:18 发布自上海，悬赏 10 积分
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