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A novel non-sense mutation in TDP2 causes spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 accompanied by bilateral upward gaze; report of a case and review of the literature
DPP 2中的一种新型无义突变导致脊髓脑脊髓白质共济失调常染色体隐性23，并伴有双侧向上凝视;病例报告和文献回顾
相关领域
遗传学 先证者 桑格测序 外显子组测序 脊髓小脑共济失调 人口 突变 医学 生物 基因 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104348
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2021.104348 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Sina Zoghi; Hossein Jafari Khamirani; Hamidreza Hassanipour; Pardis Bostanian; Reza Masoudian; et al
出版日期：2021-10-01
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wenxian 在 2025-09-22 12:53:29 发布，悬赏 10 积分
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