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Heterozygous Missense Mutations in Steroidogenic Factor 1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) Are Associated with 46,XY Disorders of Sex Development with Normal Adrenal Function
相关领域
类固醇生成因子1 错义突变 生物 性发育障碍 性腺发育不全 单倍率不足 性反转 内分泌学 表型 核受体 内科学 遗传学 转录因子 基因 医学
网址
https://doi.org/10.1210/jc.2006-1672
AI链接 ac.uk ac.uk ac.uk europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1210/jc.2006-1672 doi
其它 期刊：The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
作者：Lin Lin; Pascal Philibert; Bruno Ferraz‐de‐Souza; Daniel Kelberman; Tessa Homfray; et al
出版日期：2007-01-03
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sugarxy 在 2025-09-23 12:54:06 发布，悬赏 10 积分
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