发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Clinical and molecular genetic characterization of two female patients harboring the Xq27.3q28 deletion with different ratios of X chromosome inactivation
两例携带Xq27的女性患者的临床和分子遗传学特征。不同比例X染色体失活的2028年第三季度缺失
相关领域
生物 X染色体 染色质 遗传学 断点 染色体 X-失活 歪斜X-失活 染色体脆性位点 基因
网址
https://doi.org/10.1002/humu.24058
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/humu.24058 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Kimiko Katoh; Kaori Aiba; Daisuke Fukushi; Jun Yoshimura; Y. Suzuki; et al
出版日期：2020-06-02
求助人
于玕 在 2025-08-28 10:29:33 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. A promoter mutation in the XIST gene in two unrelated families with skewed X-chromosome inactivation
  2. Expression of the X–inactivation–associated gene XIST during spermatogenesis
  3. Skewed X Inactivation in X-Linked Disorders
  4. Developmental regulation of X-chromosome inactivation
  5. Non-random X chromosome inactivation in mammalian cells
  6. Skewed X inactivation in manifesting carriers of Duchenne muscular dystrophy
  7. Skewed X inactivation in healthy individuals and in different diseases
  8. Molecular determination of X inactivation pattern correlates with phenotype in women with a structur...
  9. Random X inactivation in a girl with a balanced t(X;9) and an abnormal phenotype
  10. X chromosome inactivation in fibroblasts of mentally retarded female carriers of the fragile site Xq...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 6小时前

    科研通AI5 科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 katoh2020.pdf (671.02 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 6小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:29:37 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:29:33 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    10:29:33 已向机器人发送请求

  • 6小时前

    于玕 于玕 Lv11 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
韶冰蓝完成签到，获得积分10
刚刚
博思好行完成签到，获得积分10
刚刚
刚刚
1秒前
隐形曼青的应助被旗树树采纳，获得10
2秒前
丘比特的应助被包容凌翠采纳，获得10
2秒前
小沫沫发布了新的文献求助10
3秒前
bkagyin的应助被Xinwen0322采纳，获得10
3秒前
酷酷绮菱发布了新的文献求助10
7秒前
神勇艳血发布了新的文献求助10
7秒前
ding的应助被猪猪hero采纳，获得10
7秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
8秒前
希望天下0贩的0的应助被安沐采纳，获得10
8秒前
8秒前
9秒前
科研通AI5的应助被天天采纳，获得30
9秒前
Meyako的应助被有机会吗？采纳，获得20
10秒前
10秒前
11秒前
HaoHao04完成签到 ，获得积分10
11秒前
pastor完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
吴海娇完成签到，获得积分10
11秒前
cc发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
Danny完成签到，获得积分10
12秒前
乐乐的应助被突突突采纳，获得10
13秒前
orixero的应助被柔弱新蕾采纳，获得10
13秒前
14秒前
包容凌翠发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
li发布了新的文献求助10
15秒前
15秒前
15秒前
15秒前
15秒前
吴海强发布了新的文献求助10
15秒前
hlzg发布了新的文献求助20
15秒前
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Voyage au bout de la révolution: de Pékin à Sochaux 700
yolo算法-游泳溺水检测数据集 500
First Farmers: The Origins of Agricultural Societies, 2nd Edition 500
Further Studies on the Gold-Catalyzed Oxidative Domino Cyclization/Cycloaddition to Give Polyfunctional Tetracycles 400
The Start of the Start: Entrepreneurial Opportunity Identification and Evaluation 400
Simulation of High-NA EUV Lithography 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4299100
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3824343
关于积分的说明 11972699
捐赠科研通 3465874
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1900880
邀请新用户注册赠送积分活动 948674
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 850989
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通