A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings

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标题	A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings 一个纯合子p.Leu 813pro功能获得性NLRP1变异体导致两个同胞中不同严重程度的表型相关领域 NLRP1 外显子组测序炎症体吡喃结构域表型遗传学医学兄弟姐妹外显子组突变免疫学基因生物炎症半胱氨酸蛋白酶细胞凋亡发展心理学程序性细胞死亡心理学
网址	https://doi.org/10.1093/bjd/ljac039
DOI	10.1093/bjd/ljac039 doi
其它	期刊：British Journal of Dermatology 作者：Mingfeng Li; Kenneth Lay; Andreas Zimmer; Kristin Technau‐Hafsi; Jasmine C. Wong; et al 出版日期：2022-11-10
求助人	cxwcn 在 2025-05-01 22:27:47 发布自浙江，悬赏 10 积分
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