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标题
Co-Occurrence of Variants in 3 Genes in a Patient with Congenital Skeletal Dysplasia and Cardiac Anomalies: Diagnostic Challenge Posed by a Blended Phenotype
先天性骨骼发育不良和心脏异常患者3个基因变异的共现：混合表型带来的诊断挑战
相关领域
表型 发育不良 基因型-表型区分 医学 遗传学 遗传咨询 感音神经性聋 听力损失 疾病 病理 基因 生物 听力学
网址
https://doi.org/10.1159/000542345
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000542345 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Pratibha Nair; Sami Bizzari; Cybel Mehawej; Éliane Chouery; Perla Audi; et al
出版日期：2024-11-28
求助人
zzz 在 2025-12-18 10:19:23 发布自河南，悬赏 10 积分
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  • 7个月前

    zzz zzz Lv1 求助人 发起了本次求助

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