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标题
[Analysis of clinical features and genetic variants in an infant with Bloom syndrome]
【1例婴儿布卢姆综合征临床特征及遗传变异分析】
相关领域
小头畸形 桑格测序 布鲁姆综合征 遗传学 遗传变异 生物 DNA测序 基因 遗传综合征 布鲁姆 复合杂合度 生长迟缓 基因检测 医学 儿科 突变 基因型 怀孕 解旋酶 生态学 核糖核酸
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619260
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Yanchun Shan; Zhaochuan Yang; Xiaoyan Yang; Ke Lei; Peng Fu; et al
出版日期：2020-07-10
求助人
yuhuan 在 2025-09-23 07:53:17 发布自浙江，悬赏 20 积分
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