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 [Blood 7-ketocholesterol level, clinical features and gene mutation analysis of 18 children with Niemann-Pick disease type C] 【18例C型尼曼匹克病患儿血7-酮胆固醇水平、临床特征及基因突变分析】
相关领域
医学
肝脾肿大
尼曼-皮克病，C型
内科学
胃肠病学
基因突变
疾病
新生儿筛查
突变
儿科
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遗传学
生物
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