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  Novel Compound Heterozygous Variants in TBCD Gene Associated with Infantile Neurodegenerative Encephalopathy 与婴儿神经退行性脑病相关的TBCD基因新的复合杂合变异
相关领域
复合杂合度
张力减退
神经退行性变
表型
杂合子优势
基因
生物
错义突变
遗传学
脑病
萎缩
未能茁壮成长
微管
基因型
医学
疾病
病理
内科学
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| 其它 |
期刊：Children 作者：Chih‐Ling Chen; Chien‐Nan Lee; Yin‐Hsiu Chien; Wuh‐Liang Hwu; Tung‐Ming Chang; et al 出版日期：2021-12-05 |
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