发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
A novel homozygous RAG1 mutation is associated with severe combined immunodeficiency and neurological presentations
一种新的纯合RAG1突变与严重的联合免疫缺陷和神经系统表现相关
相关领域
医学 原发性免疫缺陷 严重联合免疫缺陷 免疫缺陷 拉格2 错义突变 桑格测序 重组激活基因 突变 未能茁壮成长 基因检测 儿科 免疫学 免疫系统 遗传学 基因 内科学 生物 重组
网址
https://all-imm.com/index.php/aei/article/download/194/655
AI链接 all-imm.com all-imm.com nih.govdoi.org
DOI
10.15586/aei.v49i4.194 doi
其它 期刊：Allergologia et Immunopathologia
作者：Melika Shafeghat; Hossein Esmaeilzadeh; Mona Sadeghalvad; Elham Rayzan; Samaneh Zoghi; et al
出版日期：2021-07-01
求助人
虚幻的天问 在 2025-09-22 07:14:33 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. V(D)J recombination defects in lymphocytes due to RAG mutations: severe immunodeficiency with a spec...
  2. Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients
  3. Mutations in Recombination Activating Gene 1 and 2 in patients with severe combined immunodeficiency...
  4. Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years ol...
  5. The R229Q mutation of Rag2 does not characterize severe immunodeficiency in mice
  6. Necrotizing enterocolitis in an infant with Omenn Syndrome
  7. Clinical Manifestations, Mutational Analysis, and Immunological Phenotype in Patients with RAG1/2 Mu...
  8. A novel homozygous RAG1 mutation is associated with severe combined immunodeficiency and neurologica...
  9. Clinical, Immunological and Molecular Findings of Patients with Severe Combined Immunodeficiency: In...
  10. Clinical Manifestations, Mutational Analysis, and Immunological Phenotype in Patients With RAG1/2 Mu...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 655.pdf (570.29 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    07:14:36 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    07:14:34 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    07:14:33 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    虚幻的天问 虚幻的天问 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
暮渔木鱼完成签到，获得积分20
刚刚
LiangWQ完成签到，获得积分20
1秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
1秒前
机灵石头完成签到，获得积分10
1秒前
纪外绣完成签到，获得积分10
2秒前
祝笑柳完成签到，获得积分10
2秒前
高大以南完成签到，获得积分10
3秒前
Joshua发布了新的文献求助10
3秒前
幸福糖豆完成签到，获得积分10
3秒前
乐乐完成签到，获得积分10
3秒前
FK7完成签到，获得积分10
3秒前
愉快的牛氓完成签到 ，获得积分10
3秒前
尹冰露完成签到，获得积分10
3秒前
Ting完成签到，获得积分10
4秒前
abaaba完成签到，获得积分10
4秒前
白色的风车完成签到，获得积分10
6秒前
慕青的应助被怡然的怀莲采纳，获得10
6秒前
lan完成签到，获得积分10
7秒前
aikey完成签到 ，获得积分10
7秒前
7秒前
难过的小甜瓜完成签到，获得积分10
7秒前
欢呼香芋完成签到，获得积分10
7秒前
小宋爱科研完成签到 ，获得积分10
7秒前
研二上学期要发文章完成签到，获得积分10
8秒前
不想看文献完成签到，获得积分10
8秒前
上下完成签到 ，获得积分10
8秒前
Hello的应助被whisper采纳，获得10
9秒前
ZZY完成签到，获得积分10
9秒前
ooa4321完成签到，获得积分10
9秒前
T拐拐发布了新的文献求助20
9秒前
milk完成签到 ，获得积分10
10秒前
3080完成签到 ，获得积分10
10秒前
美满的凝丝完成签到，获得积分10
10秒前
咄咄完成签到，获得积分10
11秒前
misalia完成签到，获得积分10
11秒前
帅过彭于晏完成签到，获得积分10
11秒前
哦豁完成签到，获得积分10
11秒前
林烯完成签到，获得积分10
12秒前
WENHONG发布了新的文献求助10
12秒前
端庄谷南完成签到 ，获得积分10
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4655146
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4040972
关于积分的说明 12496192
捐赠科研通 3732119
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2060297
邀请新用户注册赠送积分活动 1090846
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 971942
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通