发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Combination of a Novel Frameshift Mutation (1929delCA) and a Recurrent Nonsense Mutation (W610X) of the LAMB3 Gene in a Japanese Patient with Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, and their Application for Prenatal Testing
日本赫利兹交界性大疱性表皮松解症患者中LAMB 3基因的新型移码突变（1929 delCA）和复发性无意义突变（W610 X）的组合及其在产前检测中的应用
相关领域
交界性大疱性表皮松解症（兽医） 大疱性表皮松解症 无义突变 医学 遗传学 半桥粒 突变 皮肤病科 基因 生物 错义突变 病理 基底膜
网址
https://doi.org/10.1038/sj.jid.5600370
AI链接 jidonline.org nih.govdoi.org
DOI
10.1038/sj.jid.5600370 doi
其它 期刊：Journal of Investigative Dermatology
作者：Yasuko Takizawa; Hiroshi Shimizu; Leena Pulkkinen; Kaoru Suzumori; Hiroaki Kakinuma; et al
出版日期：1998-12-01
求助人
雷火神织 在 2025-09-21 13:46:45 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Mutations in the 180–kD bullous pemphigoid antigen (BPAG2), a hemidesmosomal transmembrane collagen...
  2. A homozygous nonsense mutation in the 3 chain gene of laminin 5 (LAMA3) in lethal (Herlitz) junction...
  3. Progress in epidermolysis bullosa: Genetic classification and clinical implications
  4. Expression of Integrin α6β4 in Junctional Epidermolysis Bullosa
  5. Retrospective Diagnosis of Fatal BP180-Deficient Non-Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa Sugges...
  6. A Homozygous Missense Mutation in the Cytoplasmic Tail of β4 Integrin, G931D, that Disrupts Hemides...
  7. [From gene to disease; epidermolysis bullosa due to mutations in proteins in or around the hemidesmo...
  8. Junctional, localized epidermolysis bullosa mitis (non Herlitz) associated with a new ITGB4 mutation...
  9. [Junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz with urethral affection].
  10. Junctional epidermolysis bullosa: genotype-phenotype correlations
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI5 科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 takizawa1998.pdf (207.76 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:46:49 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:46:46 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    13:46:45 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    雷火神织 雷火神织 Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
单薄谷秋完成签到 ，获得积分10
刚刚
爱听歌的大地完成签到 ，获得积分0
刚刚
小明发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
鸣笛的应助被Cici采纳，获得10
3秒前
3秒前
3秒前
杏仁完成签到，获得积分10
4秒前
xzy998的应助被lc采纳，获得10
4秒前
hu发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
TRY发布了新的文献求助10
5秒前
华仔的应助被桃桃采纳，获得10
5秒前
5秒前
汤睿文关注了科研通微信公众号
5秒前
6秒前
成就绮琴发布了新的文献求助10
7秒前
cf完成签到，获得积分20
7秒前
kkkk完成签到，获得积分10
7秒前
8秒前
Xiaohu完成签到，获得积分10
8秒前
激动的金鱼关注了科研通微信公众号
9秒前
zzzkyt发布了新的文献求助10
10秒前
霍凡白发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
Cici完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
快乐的小叮当的应助被步步采纳，获得10
13秒前
咖飞发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
14秒前
14秒前
ECG完成签到，获得积分10
15秒前
思源的应助被猪猪hero采纳，获得10
15秒前
16秒前
破心完成签到，获得积分10
16秒前
yujia发布了新的文献求助10
17秒前
传奇3的应助被初余采纳，获得10
18秒前
18秒前
顾矜的应助被ECG采纳，获得10
19秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
创造互补优势国外有人/无人协同解析 300
The Great Psychology Delusion 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4646041
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4036094
关于积分的说明 12483304
捐赠科研通 3725064
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2056077
邀请新用户注册赠送积分活动 1086965
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 968435
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通