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  Combination of a Novel Frameshift Mutation (1929delCA) and a Recurrent Nonsense Mutation (W610X) of the LAMB3 Gene in a Japanese Patient with Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, and their Application for Prenatal Testing 日本赫利兹交界性大疱性表皮松解症患者中LAMB 3基因的新型移码突变（1929 delCA）和复发性无意义突变（W610 X）的组合及其在产前检测中的应用
相关领域
交界性大疱性表皮松解症（兽医）
大疱性表皮松解症
无义突变
医学
遗传学
半桥粒
突变
皮肤病科
基因
生物
错义突变
病理
基底膜
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| 其它 |
期刊：Journal of Investigative Dermatology 作者：Yasuko Takizawa; Hiroshi Shimizu; Leena Pulkkinen; Kaoru Suzumori; Hiroaki Kakinuma; et al 出版日期：1998-12-01 |
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