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 The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes 下一代测序对小儿遗传性痉挛性截瘫诊断的影响：罕见HSP相关基因的新基因型-表型相关性
相关领域
多重连接依赖探针扩增
SNP公司
基因型
SNP阵列
生物
遗传学
多路复用
人类遗传学
拷贝数变化
遗传异质性
分子诊断学
遗传性痉挛性截瘫
分子遗传学
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大规模并行测序
疾病
生物信息学
基因
医学
DNA测序
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病理
基因组
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期刊：Neurogenetics 作者：Lorena Travaglini; Chiara Aiello; Fabrizia Stregapede; Adele D’Amico; Viola Alesi; et al 出版日期：2018-04-24 |
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