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  A case of QARS1 associated epileptic encephalopathy and review of epilepsy in aminoacyl-tRNA synthetase disorders QARS1相关癫痫性脑病1例及氨酰基-tRNA合成酶障碍癫痫的回顾
相关领域
癫痫
氨酰tRNA合成酶
小头畸形
萎缩
氨基酰化
医学
表型
复合杂合度
左乙拉西坦
卡马西平
儿科
转移RNA
内科学
遗传学
生物
精神科
核糖核酸
基因
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期刊：Brain & Development 作者：Denise L. Chan; Joëlle Rudinger-Thirion; Magali Frugier; Lisa G. Riley; Gladys Ho; et al 出版日期：2022-02-01 |
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