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标题
A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge–Janssens syndrome type 2
PPP2R1A中的从头错义变异Ser219Pro导致Houge-Janssens综合征2型大头畸形
相关领域
医学 巨头畸形 错义突变 遗传学 儿科 突变 基因 生物
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000522
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000522 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Ana María Zarante Bahamón; Maria Camila Cortés‐Rojas; Jorge L. Ramon-Gómez
出版日期：2025-02-25
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shensir 在 2025-04-24 11:07:08 发布自英国，悬赏 10 积分
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