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 De novo PKD1 splicing and missense variants in two familial ADPKD: Molecular characterization and genetic counseling implications 两种家族性ADPKD的从头PKD1剪接和错义变异：分子特征和遗传咨询意义
相关领域
生物
小基因
包装D1
错义突变
遗传学
RNA剪接
常染色体显性多囊肾病
移码突变
先证者
多囊肾病
外显率
突变
囊性肾病变
表型
遗传咨询
人类遗传学
外显子
医学遗传学
系谱图
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期刊：Gene 作者：Juan Zhu; Hongping Yu; Ruoli Wang; Yang Luo; Lijun Xie; et al 出版日期：2025-11-19 |
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